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Exames Genéticos

Informações ao profissional médico a respeito de exames genéticos que auxiliam na detecção do risco aumentado de câncer de mamas e ovários. 

Os noticiários provocaram uma grande agitação em pacientes e familiares, quanto à possibilidade de realizar o exame feito pela atriz Angelina Jolie para detecção do risco aumentado para ocorrência do câncer de mama. Para o esclarecimento de eventuais dúvidas e auxílio ao profissional médico na decisão sobre para quais pacientes ele é indicado, viemos informar:

1- O exame em questão é o sequenciamento para os genes BRCA1 e BRCA2, envolvidos em até 80% dos tumores de mama e ovário familiais, 10% dos tumores de mama isolados, e até 15%  dos tumores de ovário isolados 

2 – Este exame é regularmente oferecido pelos laboratórios do grupo DASA. 

3 – O exame é recomendado para os seguintes grupos (quem se encaixa em qualquer uma das situações):

  • > Histórico pessoal de câncer de ovário;
  • > Histórico familiar de câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos, em dois parentes de primeiro grau, ou 3 parentes até segundo grau;
  • > Histórico de câncer de mama em homem;
  • > Histórico pessoal de câncer de mama diagnosticado antes dos 40 anos, ou 2 tumores primários de mama diagnosticados antes dos 50 anos.
  • > Mulher com tumor de mama caracterizado como triplo negativo, diagnosticado antes dos 50 anos.
  • > Pessoas com ascendência de grupo étnico com alta incidência de mutações deletérias nestes 2 genes – por exemplo, judeus ashkenazi – casos nos quais o painel específico para as mutações fundadoras 185delAG, 5382insC e 6174delT pode ser bastante útil, e reduzir o custo da investigação inicial. 

Ressaltamos que é recomendável que a primeira pessoa a ser testada seja uma das já afetadas por algum dos tumores de interesse, buscando determinar qual a mutação presente na família. Com essa informação, torna-se mais simples a investigação das pessoas assintomáticas na família. O aconselhamento familiar de assintomáticos é um dos principais benefícios  da detecção da mutação em mulheres já afetadas. 

Também é recomendável que seja feita uma avaliação psicológica e o aconselhamento genético, pré e pós-teste, para cada pessoa a ser submetida ao exame, para certificar-se de que o paciente compreendeu suas opções, e possa tirar o maior proveito das informações obtidas. 

Apesar do apelo midiático, a mastectomia profilática é um procedimento mais extenso do que a realizada rotineiramente para fins estéticos, e pode impactar de maneira significativa a autoimagem da paciente. Ela não é a única opção de tratamento neste caso, e deve ser discutida cuidadosamente com um ginecologista ou mastologista. Alternativas terapêuticas seriam a oforectomia profilática, o uso de contraceptivos hormonais e moduladores seletivos dos receptores de estrogênio, e o rastreamento intensificado para tumores de mama e ovário, com exames de imagem associados a marcadores tumorais séricos, todas as condutas válidas. 

Como último alerta, cabe lembrar que a exclusão de uma mutação nos genes BRCA1 e 2 não exclui a possibilidade da mulher vir a desenvolver tumores de mama ou ovário, significando tão somente que ela não faz parte de um grupo de altíssimo risco. É recomendado que mulheres com testagem negativa continuassem a rotina habitual de rastreamento para o câncer de mama. 

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